Генетический анализ при планировании беременности — когда процедура необходима

Генетический анализ при планировании беременности — когда процедура необходима


Наука генетика сегодня переживает бум своего развития. Практически в каждом медицинском центре, особенно занимающемся родовспоможением, имеется такой врач, который помогает парам с высоким риском рождения неполноценного ребенка, зачать и родить здорового малыша. При этом партнерам назначаются генетические анализы при планировании беременности. Какие?

...

Оглавление:

Консультация генетика

По мнению докторов, каждый индивид выступает носителем отдельных генетических мутаций. Сам по себе он может быть здоров, но у него может родиться ребенок с тяжелой патологией, чего бы не хотел ни один родитель. Поэтому сегодня любую пару на этапе планирования беременности отправляют на консультацию к генетику для сдачи анализов.

Желание людей все продумать, предусмотреть, похвально. Еще несколько десятков лет назад планирование беременности не было так широко развито, а сегодня партнеры заранее начинают вести здоровый образ жизни, правильно питаться, заниматься спортом, принимать витамины. Развитие медицины показало, что это имеет большое значение для фертильности, а значит, способности мужчины и женщины зачать и родить здорового ребенка. 

Однако, даже при соблюдении всех мер предосторожности, никогда неизвестно наверняка, родится ли у пары здоровый малыш, или чадо будет иметь отклонения. Есть вероятность появления на свет ребенка с патологиями даже у абсолютно здоровых партнеров, которые готовились, осуществляя планирование беременности. Сдав генетический анализ, они могут предупредить такой нежелательный исход.

Кто такой врач-генетик

Что проверяет генетик

Если родители состоят в группе риска по возможному рождению нездорового ребенка, им на этапе планирования беременности требуется консультация генетика и сдача анализов. Но также паре важно знать, что может привести к нежелательным последствиям.

В каких случаях при планировании беременности повышается вероятность появления на свет больного ребенка:

  1. Возраст партнеров. Это касается женщин старше 35 лет и мужчин старше 40 лет.
  2. Нахождение потенциальных матери и отца в близкородственных связях.
  3. При наличии у одного или обоих партнеров генетического заболевания. Это же касается их ближайших родственников.
  4. Наличие у женщины в прошлом случая выкидыша или мертворожденности.
  5. Наличие в семье ребенка с генетической мутацией.
  6. Если партнеры или кто-либо из них испытывал на себе агрессивное воздействие радиации, химических веществ.
  7. Если планирование беременности осуществляется с одновременным употреблением партнерами лекарственных препаратов, опасных для жизни и здоровья будущего ребенка.

Сегодня генетические анализы нужны всем парам при планировании беременности без исключения. Это особенно касается тех, кто долго (больше года) не может зачать. Важно проходить обследование обоим партнерам. Мнение, что только женщина виновата в отсутствии детей – пережиток прошлого.

Никто не может быть уверен в своем абсолютном здоровьем. Человек может не подозревать о существовании в роду родственников с генетическими отклонениями. Если встретятся два партнера с похожими мутациями в генах, то риск рождения у них больного ребенка повышается в разы. Вот почему важно пройти обследование, сдать генетический анализ и на его основании осуществлять планирование беременности.

Когда необходим генетический анализ

Как сдавать анализ

На этапе планировании беременности партнеры должны предоставить доктору данные о себе и своих предках. Важно не утаивать наличие в роду родственников с генетическими болезнями, даже если кажется, что они дальние, и повлиять ни на что не способны.

Для доктора важно психическое и физическое здоровье не только родителей и родных сестер, братьев, но и теть, дядь и пр. Сдав общий анализ крови и анализ на биохимию, получив консультацию других врачей – терапевта, кардиолога, эндокринолога, партнеры переходят к следующему этапу планирования беременности. Они сдают генетические анализы.

Для этого тоже проводят забор крови и исследуют:

  • хромосомы;
  • ДНК;
  • генетическую совместимость.

Первое обследование имеет большое значение на этапе планирования беременности, так как предоставляет данные о количестве и качестве хромосом. Не секрет, что есть заболевания (например, синдром Дауна), которые связаны с отсутствием или присутствием «лишних» хромосом.

Для проведения необходимых тестов берут кровь, хотя нередко используется и семенная жидкость мужчины. Изучается все – как присутствие или отсутствие хромосом, так и их долей, удвоение кончиков и др. Например, при отсутствии части хромосомы ребенок может родиться с расщелиной в нёбе, а при удвоении кончика у него будут проблемы со слуховым каналом.

Если говорить о ДНК-исследовании на этапе планирования беременности, то оно важно для тех родителей, у которых уже имеется чадо с наследственной патологией, например, муковисцидозом или фенилкетонурией. Но они хотели бы исключить рождение еще одного такого ребенка.

Тест на совместимость назначают тем парам, которые уже прошли целый ряд других обследований, выяснили, что они абсолютно здоровы, но по каким-то причинам не могут зачать и родить ребенка. Так бывает при максимальной схожести у них природных данных и генетического материала.

Понять это врач может, изучая кровь партнеров, а особенно белок HLA – человеческого лейкоцитарного антигена. Если в его составе присутствует минимум различий, то мужчина и женщина вряд ли смогут стать родителями. Почему? Потому что эмбрион при зачатии получает лейкоцитарный антиген обоих родителей. Если белок папы схож с белком мамы, то женский организм начинает рассматривать эмбрион не как в качестве будущего потомства, а в качестве мутации. Он изгоняет его, провоцируя выкидыш.

Как сдавать анализ, расскажет врач. Обычно кровь берут натощак, предупредив пациента, что ему нельзя есть и пить за 8-10 часов до похода в лабораторию. При сдаче эякулята мужчине советуют отказаться от половой жизни на несколько дней до диагностики.

Перед забором крови нельзя принимать алкоголь. Питаться лучше правильно, отказавшись от специй, пряностей, продуктов с химическими добавками. Курение – тоже не самая хорошая привычка для тех, кто сдает генетические анализы на этапе планирования беременности. Если у матери имеется лишний вес, то его рекомендуется сбросить, но делать это под руководством врача.

Генетические болезни евреев

Когда анализ обязателен

Пока в России у пар при планировании беременности не требуют обязательно сдавать генетические анализы. Чаще всего они прибегают к ним сами, ведь это в их интересах. Нередко бывает так, что генетик – это последняя надежда мужчины и женщины стать родителями.

Однако, есть страны, в которых подобные анализы обязательны. Более того, без их результата желающим пожениться просто не выдадут разрешение на брак – это Израиль.

Генетические анализы при планировании беременности – важный этап диагностики. Они помогают определить у родителей наличие мутаций и спрогнозировать, передаются ли они их потомкам. Также к подобным анализам прибегают, если пара долго не может зачать ребенка. Проверяют их на генетическую совместимость. На консультацию к генетику сейчас можно записаться в любом центре, который занимается проблемами с деторождением.

Доводилось ли вам посещать генетика? Напишите в комментариях. Поделитесь статьей в социальных сетях и сохраните ее в закладках, чтобы не потерять полезную информацию.

Также рекомендуем посмотреть видео по нашей теме.

Кому нужна консультация генетика, зачем она нужна и что такое генетический риск.

Источники:

  • https://ru.wikipedia.org/wiki/Генетические_болезни_ашкеназов
  • https://medaboutme.ru/articles/vrach_genetik_pri_planirovanii_beremennosti
Вам помогла статья?
Голосовать ПРОТИВГолосовать ЗА (Пока оценок нет)
Загрузка...

Отзывы и комментарии

Комментарии
  1. Ирина

    Почему в советское время не делали таких анализов при планировании беременности? Или мало было случаев рождения детей с отклонениями?

  2. Максим

    Да едим, пьем неизвестно что, экология ухудшается, вот и рождаются больные дети. А генетика развивается, и это хорошо. Пусть у наших детей будет возможность проверить свое здоровье и свести все риски к нулю

  3. Ольга

    Ага. Минус только в том, что не в каждом городе, за село я вообще молчу, можно найти генетика. Все-таки это дорогое удовольствие, не для всех. С другой стороны, когда много лет пытаешься забеременеть, то пойдешь на все – врача найдешь хорошего и деньги оплатить анализы.

Добавить комментарий

error: Content is protected !!
Adblock
detector