Причины возникновения галактоземии — стандартные методы лечения

Причины возникновения галактоземии — стандартные методы лечения

Галактоземия – патологическое состояние, которое характеризуется повышением уровня галактозы в крови. Галактоза – углевод, относящийся к моносахаридам. В ее составе 6 атомов углерода. Вместе с глюкозой она присутствует в любом молоке.

...

Оглавление:

Если вовремя выявить заболевание, ребенок сможет вести нормальный образ жизни, и оно никак не скажется на его физическом или умственном развитии. Единственное – ему придется придерживаться безмолочной диеты и избегать других продуктов с галактозой всю жизнь.

Определение галактоземии

Галактоземия – наследственная ферментопатия. Ей характерно нарушение процесса углеводного обмена. Первые признаки, по которым можно заподозрить болезнь:

  • анорексия;
  • непереносимость грудного молока и молочных искусственных смесей;
  • желтуха;
  • отеки;
  • гипотрофия.

Если вовремя не выявить патологию, к клинической картине присоединяется спленомегалия, катаракта, цирроз печени. Первый анализ, который помогает выявить подобные нарушения, делают еще в роддоме. Если он будет положительным – повторяют забор крови и исследование еще раз. Кроме этого могут быть использованы и другие методы инструментальной и лабораторной диагностики. В частности: ОАК, биохимия крови, ОАМ, УЗИ и прочие.

Галактоземия относится к редким патологиям. Ее выявляют у 1 ребенка на 10-50 тысяч.

Причины возникновения галактоземии

Это наследственное заболевание связано с недостатком или полным отсутствием фермента, трансформирующего галактозу в глюкозу. Из-за этого скапливаются сама галактоза и продукты ее распада. Они действуют токсическим образом на печень, головной мозг, хрусталик глаза, приводят к структурным и функциональным изменениям этих органов. В меньшей мере страдают:

  • почки;
  • желудочно-кишечный тракт;
  • кости;
  • падает иммунитет.

Причина заболевания – дефект гена, который кодирует синтез необходимого белка в организме. Передается он по аутосомно-рецессивному типу. Болезнь у ребенка проявляется только тогда, когда он получит аномальный ген от родителей.

Причины возникновения галактоземии

При наличии семейных случаев заболевания беременная должна пройти консультацию у генетика. Если риск проявления болезни велик, ей следует отказаться от молока уже в период беременности.

Может и не быть других случаев в семье, а мутация происходит первично из-за неблагоприятного воздействия на плод в период беременности ионизирующего излучения, химических веществ.

Первые признаки и симптомы

Галактоза содержится в молоке. Поэтому первые симптомы появляются сразу с рождения при первом грудном кормлении. При поступлении в кишечник эта пища не переваривается так, как нужно. В просвете кишок скапливается жидкость. Проявляется это поносом каждый раз после грудного кормления. Из-за колик ребенок плачет, беспокойный. Так как пища не усваивается, грудничок плохо набирает вес, отстает в физическом развитии от сверстников.

После всасывания в кровь галактоза должна преобразовываться дальше в глюкозу. В этом процессе участвуют несколько ферментов. В зависимости от того, какого именно фермента не хватает, развиваются разные формы заболевания.

Классическая галактоземия связана с недостатком галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Симптомы заметны уже в первые недели жизни ребенка. Проявляются в основном дисфункцией печени – развивается желтуха, орган увеличивается в размерах. Характерны рвота, понос.

Из-за снижения синтеза белка в печени возникает склонность к кровоточивости сосудов кожи и слизистых оболочек. Когда уровень этого вещества в крови падает ниже критического, начинается асцит. Жидкость не удерживается в сосудистом русле, а скапливается в брюшной полости. Это прогностически плохой признак и свидетельствует о тяжелом течении болезни.

Галактоземия

Не менее опасно поражение мозга и тканей глаза. Из-за скопления в мозге не преобразованной до конца галактозы возникают:

  • судороги;
  • нистагм глаз (ритмичные подергивания обоих глазных яблок в сторону);
  • общее снижение тонуса мышц;
  • выраженная слабость.

Наблюдается отставание в развитии ребенка – он не осваивает необходимые навыки вовремя. Не может держать голову, сидеть, ходить, страдает развитие речи.

Не исключено при галактоземии и поражение зрительного аппарата. Хрусталик – в норме представляет собой прозрачную среду. При отложении в нем продуктов обмена галактозы начинается помутнение тканей или катаракта. Из-за этого снижается острота зрения. Если болезнь вовремя не диагностировать и не принять меры, можно полностью ослепнуть.

Почки тоже поражаются – они начинают пропускать белок и сахар, хотя в норме они в моче не обнаруживаются. Из-за этого белок в крови еще больше падает. Это сказывается на иммунитете, поэтому новорожденные с галактоземией подвержены инфекционным заболеваниям. Обычная кишечная палочка может вызвать у них сепсис.

Увеличиваются потери ионов кальция. Из-за этого страдают кости – они плохо растут, имеют недостаточную твердость. Больные галактоземией дети ниже сверстников. Как правило, это влечет гормональный дисбаланс. У девочек часто отмечают недоразвитие яичников.

Форма Дюарте – разновидность классической галактоземии – протекает без клинических проявлений. Но такие дети чаще страдают болезнями печени.

Кроме классической формы диагностируют и другие, более редкие:

  1. С недостатком галактокиназы связана галактоземия 2 типа. У новорожденных из всех симптомов выявляют только катаракту. В хрусталике откладывается галактитол, который меняет осмотические, преломляющие свойства глаза и прозрачность тканей.
  2. При снижении уровня эпимеразы – галактоземия 3 типа. В легких случаях проявления отсутствуют. Только лабораторно фиксируют уменьшение количества и активности фермента. Для тяжелых форм кроме печеночных, неврологических симптомов и катаракты характерно нарушения слуха вплоть до глухоты.

В зависимости от степени выраженности симптомов заболевания, различают 3 степени тяжести – легкую, среднюю и тяжелую. Зависит это от количества и активности фермента, необходимого для превращения галактозы. При полном отсутствии проявляется самая тяжелая клиническая картина. Если синтез нужного фермента частично сохранен, состояние пациента легче.

Наследственная галактоземия

Легкая степень галактоземии

Для галактоземии легкой степени тяжести характерно отсутствие признаков или их слабое проявление. Могут присутствовать небольшая диарея после употребления молока, склонность к заболеваниям печени.

Часто эта форма выявляется случайно при лабораторном обследовании. Дети живут в обычном режиме, могут учиться. Они интуитивно часто сами отказываются от молока, так как плохо себя чувствуют после этого.

Средняя степень галактоземии

Присутствуют основные проявления болезни. Необходима безмолочная диета, лечение печени, почек, наблюдение у невролога. Часто у ребенка наблюдается снижение интеллекта, когнитивных способностей.

Тяжелая степень галактоземии

При этой форме заболевания симптомы быстро нарастают: выраженная желтуха, изменение биохимического состава крови, асцит. Неврологические проявления даже при исключении галактозы из пищи сохраняются и сказываются на течении всей жизни. Развивается катаракта. Тяжелая степень галактоземии может привести к смерти в течение первых недель или месяцев жизни.

Лечить ребенка необходимо в условиях стационара. Проводят вливания растворов электролитов, назначают гепатопротекторы, антиоксиданты. Так как в крови недостаточно факторов свертывания крови (они синтезируются в печени), чтобы избежать кровотечений проводят вливания донорской плазмы, крови. Включают в терапию витамины, АТФ, кокарбоксилазу, калия оротат, препараты кальция.

Как проводится диагностика

Так как заболевание может привести к тяжелым последствиям, диагностику галактоземии проводят всем новорожденным в виде скринингового теста. Из пятки в роддоме берут кровь и определяют признаки наиболее опасных и распространенных болезней обмена веществ. Среди них галактоземия.

Важность этого исследования в том, что проведя его и выявив патологию, ребенок будет расти и развиваться нормально, если вовремя исключить из рациона продукты с галактозой. При невыявленной болезни малыш питается молоком, у него все время ухудшается состояние. В итоге развивается:

  • цирроз;
  • умственная отсталость;
  • катаракта.

И скорректировать состояние маленького пациента будет невозможно, так как в органах уже произошли органические изменения.

Для быстрой проверки всех новорожденных, то есть скрининга, проводят анализ на галактоземию. Норма галактозы 0,3-0,5 мг/мл. В первые дни после рождения может наблюдаться транзиторное физиологическое повышение уровня вещества в крови. Только после двукратного положительного теста подтверждают диагноз, ребенка ставят на учет в поликлинику, проводят дополнительное обследование. Дают рекомендации по питанию.

Лабораторные анализы выявляют:

  • повышение концентрации галактозы;
  • снижение фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах;
  • в биохимии крови снижен белок, кальций, увеличен прямой и непрямой билирубин, печеночные ферменты АЛТ, АСТ (свидетельствуют о повреждении клеток печени);
  • в общем анализе крови может быть снижено количество тромбоцитов, признаки гемолиза эритроцитов;
  • в моче обнаруживают белок, сахар. Хроматографическим методом выявляют галактозу в урине.
Для оценки состояния органов проводят УЗИ печени, почек, МРТ мозга, печени. В редких случаях – биопсию печени. Назначают консультацию невролога, офтальмолога

Прогноз на выздоровление и меры профилактики

При наследственном дефекте выработки фермента лечение заключается в исключении молока из рациона и других продуктов с галактозой:

  • все виды кисломолочных продуктов – творог, кефир, сметана, простокваша, ряженка, йогурты, сыры;
  • мед;
  • фрукты – киви, сливы, персик, манго, ежевика;
  • овощи – сельдерей, шпинат, авокадо, болгарский перец;
  • специи – паприка, орегано, черный перец;
  • бобовые – горох, чечевица, фасоль, маш;
  • миндаль, шоколад, какао.

Вместо этого ребенка кормят смесями на основе соевого белка:

  • нутрамиген;
  • сояваль;
  • безлактозный энпит;
  • фрисосой;
  • беллакт соя.

Питание при галактоземии – основное лечение и профилактика. Чем раньше выявлено заболевание, тем быстрее можно остановить его развитие. В этом случае физическое и умственное развитие малыша не страдают. Ребенок развивается нормально. Но всю жизнь питается только теми продуктами, в которых нет галактозы.

В некоторых лекарствах, продуктах с подсластителями может присутствовать галактоза. Следует внимательно изучать состав продуктов, чтобы не спровоцировать ухудшение состояния.

Заболевание галактоземия, хоть и редко, но встречается, и вылечить его лекарствами нельзя. Напишите в комментариях, как, по-вашему, можно было бы облегчить жизнь таким пациентам.

Видео по теме: Галактоземия наследственная — психосоматика

Советы родителям! Нужно ли будить новорожденного для кормления? Ответ в статье по ссылке.
Вам помогла статья?
Голосовать ПРОТИВГолосовать ЗА (Пока оценок нет)
Загрузка...

Отзывы и комментарии

error: Content is protected !!
Adblock
detector