Скрининг делают бесплатно всем будущим мамам, кто встал на учет в свою ЖК. При скрининге проводится биохимический анализ крови матери. Также проводят ультразвуковое исследование (УЗИ), направленное на поиск специфических маркеров:

• Укорочение костей;
• Пороки сердца;
• Неправильная толщина воротничкового пространства;
• Отсутствие носовых костей;
• Аномалии ЦНС (центральной нервной системы).

К сожалению, эти анализы недостаточно точны. Погрешность скрининга превышает 20%. Это заставляет проводить дополнительные исследования, чтобы быть уверенным в результатах. Только представьте сколько беременных женщин получает ложно положительных результатов и идут на неоправданный риск инвазии, когда их ребенок здоров. Или наоборот…сколько женщин получает ложноотрицательный тест и носят больного ребенка в неведении о его здоровье. В генетической лаборатории Медикал Геномикс можно провести анализ НИПТ (Кипр) от 20 000 рублей https://volgograd.medicalgenomics.ru/.

Точность неинвазивного пренатального теста

По сравнению с другими видами скрининга, НИПТ показывает лучшую результативность. Но при этом у него также могут быть ложноположительные результаты. Это связано с тем, что у матери или плода могут быть разные клеточные хромосомные наборы – так называемый мозаицизм. Также на точность влияет наличие опухолей или проведение пересадок органов. В таких случаях в клетках могут происходить изменения ДНК, которые исказят результат скрининга.

Если беременность многоплодная, то будет трудно определить, какой именно плод имеет аномалии, если тест их покажет. Также не проводят выявление нарушений, связанных с половыми хромосомами.

Но, полагаясь на точность НИПТ, следует помнить, что это скрининговый, а не диагностический метод. Если неинвазивное тестирование даст положительный результат, потребуется инвазивное или иное подтверждение. Но в таком случае обращение к инвазивному исследованию будет вполне оправданным.

Что выбрать: инвазивную процедуру или неинвазивный тест?

Риски осложнений при инвазивной процедуре относительно редки. По разным подсчетам они составляют 0,5-2%. Несмотря на это, все же если есть возможность, то лучше обойтись без проникновения в полость матки.

Неинвазивный тест предпочтительнее инвазивного в силу своей безопасности. В процессе его выполнения не проводятся никаких особых вмешательств в организм матери и будущего ребенка. Поэтому при таком скрининге нет риска заражения или выкидыша, а также болезненных ощущений и внезапных кровотечений.

Пренатальный анализ ДНК проводится быстро. Он доступен на раннем сроке, начиная с 10 недели, когда другие исследования могут не выявить патологии. Во время процедуры берется только венозная кровь женщины, и накануне скрининга нет надобности в специальной подготовке. Исследование крови и ДНК занимает не более 12 дней.

Следует учитывать, что неинвазивный пренатальный тест направлен на выявление риска хромосомных аномалий, а не на диагностику генетических нарушений. Поэтом, при необходимости, для подтверждения или исключения патологий потребует инвазивная процедура. При отрицательном результате НИПТ снижает необходимость в инвазивном вмешательстве.